선천성 콜라겐 결핍증은 엘러스-단로스 증후군의 다른 이름입니다. 1892년에 처음으로 보고되었으며 이 병을 연구한 각각의 연구자의 이름을 따서 지어진 병명입니다.
선천성 콜라겐 결핍증 증상
선천성 콜라겐 결핍증의 증상들은 유형에 따라 다양합니다. 대표적인 증상들은 다음과 같습니다.
- 과하게 움직이는 관절
- 관절의 부분 탈구나 완전 탈구 자주 발생
- 만성적 관절통
- 퇴행성 관절병
- 피부가 비정상적으로 얇고, 느슨
- 피부, 혈관 그리고 다른 신체 조직과의 약한 결합
- 쉽게 멍이 들고, 다쳐도 지혈이 잘 되지 않음
- 상처 치유가 늦음
선천성 콜라겐 결핍증 원인
선천성 콜라겐 결핍증은 유전성 결합조직 질환입니다. 신체 결합 조직에 이상이 생기는 희귀 유전질환으로 총 13가지 종류가 있다고 알려져 있습니다.
건강보험심사평가원에 국내 선천성 콜라겐 결핍증 환자는 2022년 기준 121명으로 알려져 있습니다.
선천성 콜라겐 결핍증 치료 방법
선천성 콜라겐 결핍증 은 현재 명확한 완치법이 없다. 환자들은 자신이 겪고 있는 증상에 맞춰서 약을 복용하고 치료를 진행하며 합병증을 대비하는 것에 목표를 둡니다. 조금이라도 소홀히 관리하면 바로 중증 상태로 악화해 사망에 이를 수도 있기 때문입니다.
선천성 콜라겐 결핍증 가진 환자들은 관절 안정을 위해 특별한 보형기를 사용하는 경우가 많습니다. 또한 물리치료와 작업치료를 통해 관절과 근육의 힘을 유지하도록 노력합니다.
선천성 콜라겐 결핍증 여성들은 임신과 출산 시 특별한 합병증을 일으킬 위험성이 높으므로 꼼꼼한 산전 관리가 필요합니다. 또한 치과 시술 또는 수술 동안 예방을 적절히 해야 하고 검사 또한 필수입니다.
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