뮤코리피드증은 유전질환으로 매우 희귀환 질환 중 하나입니다. 전 세계적으로 대략 70명의 환자가 보고되었으며, 대략 4만 명당 1명 꼴로 발병하는 것으로 추정됩니다. 이 글에서는 뮤코리피드증에 대해 알아보도록 하겠습니다.
뮤코리피드증이란
뮤코리피드증(뮤코지질증)은 특정 유전자에 이상이 생겨 효소가 부족해 다량의 산성 다당질, 당지질 등이 몸속에 축적되는 상태입니다. 넓게 보면 리소좀 축적 질환 중 하나에 속하는데 뮤코지질이라는 독소가 몸에 쌓여 다양한 병변이 나타납니다.
이로 인해 나타나는 합병증은 매우 다양해 의사들도 명확히 어떤 증상이 나타날 것이라 정의하기 힘듭니다.
뮤코리피드증 수명
전 세계적으로도 환자 수가 손에 꼽히는뮤코리피드증은 증상이 악화하다 청소년기에 접어들지 못하고 사망하는 난치병입니다.
국내에서 이 병으로 진단된 아이들의 임상적 특징을 조사한 논문에 따르면 환아들은 대부분 2세 정도의 유아기에 진단을 받고 생후 10년 이내에 사망했습니다.
뮤코리피드증 치료
뮤코리피드증은 아이가 태어난 지 8개월 이내에 척추측만증, 고관절 탈골, 합지증, 인지 장애, 시각 장애 등을 동반하는 희귀 유전질환으로 현재까지 특별한 치료법은 없는 것으로 알려져 있습니다.
근본적인 치료법은 없어, 치료는 증상에 따라 보완하여 환자에 따라 다른 치료방법이 사용됩니다.
뮤코리피드증 삼성 이재용
이재용 삼성전자 회장의 SNS(소셜네트워크서비스) 팬 계정에 한 어머니가 “딸이 희귀 질환을 앓고 있다”라고 도움을 요청했다가 삼성서울병원 측의 연락을 받은 사연이 알려졌습니다.
삼성서울병원의 조성윤 교수는 환자의 어머님에게 치료제를 위해 연락을 했다고 합니다. 현재 조성윤 교수는 희귀질환용 유전자 치료제 신약 개발 국책 프로젝트에 참여 중인 가운데 연구에 필요한 피부 세포 기증을 요청하기 위해 A 씨에게 연락했던 것으로 파악됐습니다.
조성윤 교수는 A 씨의 아이를 포함해 평소 자신에게 치료를 받던 다른 환자들에게도 연락한 것으로 알려졌습니다.
다만, 삼성전자 측은 해당 사연이 퍼지자 “이재용 회장이 운영하는 SNS는 없다”고 입장을 내놨습니다. 사연이 알려지자 온라인 커뮤니티에서는 이재용 회장이 직접 이러한 지시를 내렸다는 추측이 제기되기도 했습니다.
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