스미스 마제니스 증후군은 17번 염색체 결절로 인한 유전 질환입니다. 스미스 마제니스 질환은 과거에는 진단받지 못했지만 최근 기술이 발달함에 따라 스미스 마제니스 증후군으로 진단받는 수가 많아졌습니다. 이 글에서는 스미스 마제니스 증후군 특징, 치료 방법 등에 대해 알아보도록하겠습니다.
스미스 마제니스 증후군이란
스미스 마제니스 증후군은 과거 Smith와 Magenis가 처음 보고한 증후군으로 17번 염색체의 결손으로 인해 발생합니다.
25,000 명 중에 한 명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있습니다만 과거 기술 부족으로 진단받지 못했을 때의 통계로서 현재는 기술의 발달로 더 많은 빈도로 발생할 것으로 추정되고 있습니다.
스미스 마제니스 증후군 증상 및 특징
스미스 마제니스 증후군은 인종, 부모의 연령, 성별에 따른 발생빈도의 차이는 없습니다. 스미스 마제니스 증후군은 나이가 들어감에 따라 얼굴의 특징적인 모양 및 발달지연, 인지장애, 행동장애를 보입니다.
대표적인 증상으로는 다음과 같습니다.
- 단두증
- 중간안면저형성
- 상악전돌증
- 근시
- 구개열
- 저신장
- 행동장애
- 지능저하
스미스 마제니스 증후군은 머리와 얼굴의 기형이 나타나며 골격계 이상, 신경발달 부족 등의 증상이 나타납니다.
스미스 마제니스 증후군에 걸린 아기는 정상적인 체중, 키, 머리둘레로 태어나지만 영아기 초기에 키와 몸무게가 감소하고 20%에서 머리둘레가 정상 이하로 떨어집니다.
특징적인 얼굴모양과 함께 수유장애로 인해 성장장애가 흔합니다. 키우는 사람도 인식하지 못하여 육아에 큰 어려움을 느끼지 않으며 다운 증후군으로 오진되기도 합니다.
소아기에는 특징적인 얼굴모양이 더욱 두드러지고 눈의 이상이 나이가 들어감에 따라 나타나며 척추측만증과 같은 골격이상이 관찰됩니다. 중이염과 청력소실, 후두이상이 흔하고 항생제 치료를 요하는 부비동염이 흔하게 나타나며 언어지연 중 표현언어지연이 두드러지고 청력장애가 2/3에서 관찰됩니다.
스미스 마제니스 증후군에 걸린 아이들은 머리를 흔들고, 팔목을 물고, 피부를 찌르고 손톱이나 발톱을 잡아떼는 등 자해적인 행동들을 보이는데 환자의 96.6%에서 관찰되는 주된 증상입니다.
스미스 마제니스 증후군 원인 및 진단
스미스 마제니스 증후군은 17번 염색체 결실 혹은 돌연변이가 원인입니다. 유전되는 것이 아니라 대부분 산발적으로 발생하는데 부모의 염색체 검사가 정상이라면 자식 중 다시 재발할 확률은 1% 미만으로 알려졌습니다.
스미스 마제니스 증후군을 진단하는 방법은 임상증상을 통해 스미스마제니스 증후군을 의심한 후 분자유전학적 검사를 통해 스미스마세니스 증후군을 확인합니다. 검사 방법으로는 다음과 같은 것들이 있습니다.
- 세포유전학적 검사
- FISH 검사
- 분자유전학적 검사
스미스 마제니스 증후군 치료 방법
스미스 마제니스 증후군에 근본적인 특수치료법은 없습니다. 발생할 수 있는 개별 증상에 대한 예방과 치료가 필요하며 이것을 위해 의학유전학과, 소아과, 정신과, 신경과, 특수교육, 재활, 언어 등의 임상전문가들과 함께 팀 접근 방법을 통하여 조기 중재를 하는 식으로 이루어집니다.
일반적으로는 다음과 같은 치료가 이루어집니다.
- 언어치료
- 수면장애치료
- 행동장애치료(교육)
스미스 마제니스 증후군은 초기에 언어지연 등이 있으므로 적절한 초기 중재를 통해서 활발한 의사소통을 가질 수 있게 도움을 줍니다. 또한 적절한 수면을 취할 수 있도록 교육을 하거나 멜라토닌이나 항아드레날린성 약물을 처방하기도 합니다.
스미스 마제니스 증후군에 걸린 환자는 순서적인 학습과정, 수학적 학습능력, 다단계 학습과정을 수행하는데 어려움을 보입니다. 따라서 비디오, 컴퓨터, 테이프녹음기 등을 이용하여 교육하기도 합니다.
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