코넬리아 드 랑게 증후군(CdLS=Cornelia de Lange Syndrome)은 성장 장애, 정신지체, 다모증 그리고 골격과 외모의 이상 등을 특징으로 하는 선천성 희귀병입니다. 코넬리아 드 랑게 증후군의 증상 및 진단 방법 그리고 치료법에 대해 알아보도록 하겠습니다.
코넬리아 드 랑게 증후군 원인
정확하게 밝혀지진 않았지만 특이한 유전자가 관여하는 것으로 추정되고 있습니다. 최근의 한 연구에서는 3번 염색체 아래쪽에 관련 유전자가 위치하고 있다는 보고도 있습니다.
부모에 의해 유전되지는 않는 것으로 알려져 있습니다. 드물게 이 증후군을 가진 부모가 동일한 질병을 가진 자녀를 낳기도 하지만 보편적이지는 않다고 합니다.
코넬리아 드 랑게 증후군 진단 방법
선천성이기 때문에 임신이 됐을 때 조기에 진단을 하는 것이 최선의 방법입니다. 임신 중 초음파 검사를 통해 가장 정확하게 알 수 있고 여기에 병력, 신체적 검진, 방사선 소견, 염색체 분석 등을 통해 발병 여부를 미리 예견할 수 있습니다.
가장 쉽게 분별할 수 있는 것이 임신 기간에 비해 태아가 작은편입니다. 따라서 임신 8주에 초음파 검사를 통해 태아가 잘 성장하고 있는지 간단히 체크하고 18주쯤에 좀 더 정확한 검사를 하는 것이 좋습니다.
만약 임신 25주가 됐는데도 성장이 느리다면 이 질환을 의심해 볼 수 있습니다.
코넬리아 드 랑게 증후군은 태어날 때부터 유난히 머리와 팔·다리가 작고,짙은 눈썹 등 특이한 외모 때문에 쉽게 알 수 있습니다. 하지만 동반하는 증상이 늦게 나타나는 경우 3살 혹은 4살쯤 돼서야 발견되기도 합니다.
발생빈도는 정확하진 않지만 1만∼3만명당 1명꼴이며 남녀의 차이는 없습니다. 미국에서는 2500명 정도가 문헌으로 보고돼 있으며 국내에는 정확한 환자 수조차 파악돼 있지 않은 실정입니다.
코넬리아 드 랑게 증후군 치료 방법
코넬리아 드 랑게 증후군의 치료약은 아직 없습니다. 따라서 복합적으로 함께 나타나는 여러 가지 합병증을 치료할 수 있는 만큼 치료해 줌으로써 조금이라도 좋은 상태를 유지해 주는 방법밖에 없는 것이 현실입니다.
코넬리아 드 랑게 증후군 증상
코넬리아 드 랑게 증후군 증상은 다양합니다.
구토증
위 식도 역류로 생기는 데 치료하지 않으면 음식물이 기도를 막게 되고 이로 인해 자칫 생명까지 위험해질 수 있으므로 되도록 빨리 전문의의 진단을 받고 치료받도록 해야 합니다.
언청이 또는 속언청이
아기들이 우유를 빨 수가 없거나 음식물이 열려진 곳으로 넘어가 질식할 수도 있으므로 가능한 한 빨리 수술해 줘야 합니다.
청각 이상
귀가 안들릴 수도 있으므로 생후 2개월쯤부터 청각검사를 하고 청력손실정도에 맞춰 보청기를 착용시키도록 합니다.
심장병
코넬리아 드 랑게 증후군 환자의 약 15% 정도 동반합니다. 따라서, 정밀검사도 생후 3개월쯤부터 필요하며 문제가 있을 경우엔 수술 등 적절한 치료를 해줘야 합니다.
코넬리아 드 랑게 증후군 병원
코넬리아 드 랑게 증후군을 다루는 전문 병원은 다음과 같습니다.
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